遺伝性乳がん・卵巣がんの原因遺伝子「BRCA1」「BRCA2」のみをターゲットに解析した、遺伝子の塩基配列の情報。ピンク色でマークされた「-」の部分が、正常な配列と異なる「変異」があることを示している/ファルコバイオシステム(撮影/楠本涼)
遺伝性乳がん・卵巣がんの原因遺伝子「BRCA1」「BRCA2」のみをターゲットに解析した、遺伝子の塩基配列の情報。ピンク色でマークされた「-」の部分が、正常な配列と異なる「変異」があることを示している/ファルコバイオシステム(撮影/楠本涼)

 病気の原因として遺伝が大きく関わっているとされる「がん」。乳がんや卵巣がんなどのリスクを調べる遺伝子検査はアンジェリーナ・ジョリーが受けたことで話題となった。しかし私たちにとって、遺伝はまだまだ未知の世界だ。

 誤解されていることも多い。遺伝子は親から子へ、2分の1の確率で引き継がれるが、乳がんや卵巣がんといった女性特有の疾患でも、その遺伝子の特徴は、男の子にもやはり2分の1の確率で引き継がれる。そうした場合、数は少ないが、男性で乳がんを発症する人もいる。その男の子が成人して子を持ち、孫ができたらその孫への影響も考慮に入れるというのが、遺伝学的な考え方だ。

 がんを引き起こしやすい遺伝子の変異を持っていても、発症しない場合もある。血縁にがんになった人があまりみられなくても、遺伝性のがんにかかることもある。逆に、病的な変異のある遺伝子を持っていないのに、環境など後天的な要因でがんを発症する場合は多い。家族や親族に乳がんなどが多発していても、必ずしも遺伝性とは限らないのはそのためだ。

 新井正美・がん研有明病院遺伝子診療部部長はこう解説する。

「遺伝性乳がんは、以前は家族性乳がんと呼ばれており、家族の中に複数の乳がんの罹患者がいる状態を指していました。家族性乳がんの家系の患者は、両側乳がんや、若年発症の乳がんの頻度が高く、また、卵巣がんの発症も多いなどの特徴もわかってきました。その原因となる遺伝子の変異が明らかになり、現在では診療の場で、これを調べることも行われています。がんの発症には、遺伝的要素と環境的要因の両者が関与していると考えられますが、その両者を明確に区別することは難しい」

AERA 2013年7月15日号