中保裕子
乳がん闘病中だった小林麻央さん（34）が6月23日に亡くなった。ブログ「KOKORO．」では夫・市川海老蔵さん（39）と結婚した2010年7月ごろ、小林さんの母親が乳がんを患っていたと記され、一部で「遺伝性乳がん」と報道されていたが、ブログでは遺伝子検査の結果「BRCA1、BRCA2の変異はともに陰性で、遺伝性の乳がんではありませんでした」と否定していた。
米国の女優、アンジェリーナ・ジョリーが予防のために健康な乳房を切除したことも記憶に新しい。遺伝性乳がんとは何なのか。どんな治療法があるのか。「よくわかる！がん最新治療シリーズ（1）乳がんと診断されました」から、「遺伝性乳がん」と診断されたある女性のケースを通して、その特徴や治療について紹介する。
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木澤美樹さん（42歳・仮名）は2015年、会社の乳がん検診でごく初期の乳がんが見つかった。精密検査の間に、医師から「手術前に遺伝カウンセリングを受けてみては」と勧められた。木澤さんが問診票にがんの家族歴を書き込んだところ、父方の祖母が卵巣がん、父は前立腺がんにかかっていることから、医師は「遺伝性乳がん」の可能性があると考えたのだ。
多くのがんは喫煙や過度の飲酒といった生活習慣や、紫外線や放射線、一部の化学物質など、環境の要因や老化が主な原因である。しかし、乳がん患者全体の5～10％、生まれつきがんになりやすい体質を持った人がいる。その中で最も多いのがBRCA1、BRCA2という二つの遺伝子の変異が原因で起こる「遺伝性乳がん卵巣がん症候群（Hereditary Breast and Ovarian Cancer：HBOC）」だ。
そもそもBRCA遺伝子とは「がんになる遺伝子」ではない。むしろ、がんからからだを守る役目を担っている。それが正常に機能しないとがんになりやすくなる。
遺伝の病気にくわしい、がん研有明病院の新井正美医師はこう説明する。
「BRCA1遺伝子、BRCA2遺伝子が産生するたんぱくには、傷ついたDNAを修復する働きがあります。遺伝子情報の書かれた二本鎖は、放射線や紫外線、一部の化学物質のような外部からの要因や生命の活動に伴って生じる活性酸素などの影響で頻繁に傷ついています。BRCA1遺伝子やBRCA2遺伝子の産物は、切断された二本鎖を修復してDNAを直し、遺伝情報をきちんと保つ役目を果たしています」
矢部万紀子
鈴木おさむ
北原みのり
