希少疾患である血友病。その患者数の少なさもあり、疾患や治療法への正しい理解が社会に広がっていない側面がある。
4月17日の世界血友病デーを前に、フリーアナウンサーの宇賀なつみさんを司会進行役として、血友病の治療に尽力する東京医科大学臨床検査医学科教授の天野景裕さん、血友病患者の鈴木幸一さんが、治療の進歩や今後の課題について話し合った。

文／音部美穂　写真／スケガワケンイチ　ヘア＆メイク／あきやまひとみ　スタイリング／近藤和貴子　デザイン／舗伊朝太郎
制作／朝日新聞出版メディアプロデュース部ブランドスタジオ　企画／AERA dot.AD セクション

出血が止まりにくく、関節の機能にも影響が

宇賀　「血友病」という病名は聞いたことがあるのですが、どのような病気なのか詳しいことまでは知りませんでした。まずは血友病がどのような病気なのか教えてください。

天野　血友病について理解するために、出血を止める仕組みについて説明しておきましょう。

　出血をすると通常、血小板が傷口に集まって出血を止めようとしますが、血小板だけでは弱いので、もっとしっかり血液を固める必要があります。たとえるなら、「土のうだけでは不十分なのでセメントで固める」というイメージですね。

　そのセメントをつくる役割を果たすのが、凝固因子という血液中のたんぱく質。血友病はその凝固因子が不足していたり、働きが低下したりすることで起きる疾患です。

　血友病には「血友病A」と「血友病B」があるのですが、いくつかある凝固因子のうち、血友病Aは「第Ⅷ因子」、血友病Bは「第Ⅸ因子」がそれぞれ欠乏したり、機能が低下したりしています。

宇賀　患者さんは全国でどのくらいいるのでしょうか。

天野　現在、患者数は血友病Aが約5800人、血友病Bが約1300人で、あわせて7000人ほど（※）といわれています。

　凝固因子の働きを活性といい、健康な人の第Ⅷ因子や第Ⅸ因子の活性を100％として、40％未満の場合に血友病と診断されます。

　さらにこの活性の度合いによって重症度が判定され、凝固因子の活性が1％未満なら重症、1％以上5％未満なら中等症、5％以上なら軽症です。

宇賀　具体的には、どのような症状があるのでしょうか。

天野　出血したら血が止まるのに時間がかかるため、ちょっとした切り傷や抜歯の際にも血が大量に出て貧血になることもあります。

　また、関節への影響も大きいですね。私たちの体はすり傷や切り傷などの外出血以外にも、気づかないうちに関節の中で細い血管が切れ、日常的に内出血しています。

　通常ならば内出血してもすぐに止まりますが、血友病の患者さんはなかなか止まらないので、血がたまって血腫になり、患部が腫れたり、周囲の血管や神経を圧迫して痛みやしびれが出たりしてしまうのです。

　それを繰り返しているうちに、関節の中にある骨がダメージを受け、ヒザが曲がりにくくなるなど動作に支障をきたすこともあります。

「体育はいつも見学」「登下校も親が付き添う」という子も

宇賀　鈴木さんは、「血友病A」と診断され、治療を続けてこられたそうですが、病気がわかったのはいつだったのでしょうか。

鈴木　生後10カ月ごろだったそうです。当然ながら私自身はまったく覚えていないのですが、家具にぶつかって出血した際に、なかなか血が止まらなかったことがきっかけでした。

　親族に血友病患者がいたので、すぐにその可能性を疑い、検査をしたところ、血友病であることがわかったそうです。

宇賀　生活するうえで制限などはありましたか。

鈴木　とくに何かを制限されていたわけではないのですが、乳歯から永久歯に生え替わるときの出血がかなり多く、口の中が血だらけになって気持ち悪かったのを覚えています。

　また、小学校の休み時間にドッジボールをしていたら、転んで出血してしまい、すぐ病院に行くことになり、大好きな給食が食べられずに悲しい思いをしたことも。

　ただ私の場合は、何かあったときには親がすぐに迎えに来て、車で病院に行ける環境だったので、他の子と同じように運動や外遊びなどができたのかもしれません。

　知り合いの患者さんのなかには、「体育はいつも見学していた」とか「登下校時に転んだら危ないから、いつも親が付き添っていた」という人もいますから。

宇賀　鈴木さんの場合、ご親族に血友病の方がいたとのことですが、血友病は遺伝性の疾患なのでしょうか。

天野　そうですね、親からの遺伝によって起きる場合と遺伝子の突然変異によって起きるケースがあります。

　第Ⅷ因子と第Ⅸ因子の遺伝子は、男性・女性を決めるXとYの性染色体のうち、X染色体に存在しており、男性はX染色体とY染色体を1本ずつ、女性はX染色体を2本持っています。

　そのため男性は母親から変異のあるX染色体を受け継ぐと、X染色体が1本しかないので、血友病を発症します。

　一方、女性は変異のあるX染色体を受け継いでも、もう一方のX染色体に変異がなければ血友病としての症状は出にくいので診断されていないことが多いです。こういった片方のX染色体のみに血友病の遺伝子をもった女性を「保因者」といいます。

この数十年で治療は大きく進歩

宇賀　では、どのような治療法があるのでしょうか。

天野　血友病の治療はここ数十年で飛躍的に進歩しました。かつては、一度出血したら、輸血をするしかなかった。

　凝固因子は血液中の血漿（けっしょう）に入っているのですが、200ccを輸血しても、活性がわずかに上昇して血が止まるのが少しばかり早くなるというだけで、非常に効率が悪かったんです。

　ですが、第Ⅷ因子や第Ⅸ因子だけを取り出す技術が開発され、血液2リットル分に含まれる第Ⅷ因子や第Ⅸ因子を、2.5～5.0ccほどの製剤に濃縮できるようになりました。

　出血した際にそれを注射することで活性が上昇し、早く出血も収まりますし、その後の痛みも軽減されます。

宇賀　注射は病院で打ってもらうのでしょうか。

天野　実は注射に関しても、大きな変化がありました。

　かつては出血のたびに注射を打つために病院に来なければならなかったのですが、1983年からは、家庭で自分で注射ができるようになったのです。

　さらに、患者さんの生活を大きく変えることになったのが「定期補充療法」です。これは、出血時に限らず、定期的に注射をして必要な凝固因子を補充する治療法。

　定期補充療法によって活性が上がった状態を保ち、出血しにくくしてQOL（生活の質）を上げることが可能になったのです。

宇賀　鈴木さんは、現在はどのような生活を送っていますか。

鈴木　定期補充療法によってコントロールできているため、生活にはとくに制限はないんですよ。

　注射は自己注射で、今は治験薬を使っており、1カ月に1回だけの自己注射で済んでいます。通院は3カ月に1度のペースで続けており、血液検査のほか、ヒザの関節に痛みを抱えているため、関節の状態についても診てもらっています。

　私はゲームの開発や動画の制作などの仕事をしているのですが、フリーランスなので勤務形態は自由ですし、通院にも支障はありません。

白血病やエイズと混同されることも

宇賀　血友病に対する社会の理解については、どのように感じていますか。

鈴木　地域差もあるかもしれませんが、今住んでいる自治体では、医療費助成制度などの手続きをする際に、役所で「血友病というのは白血病とは違うのですか？」と聞かれたことも。

　内出血や関節の痛みなどは他人からは見えないので、なかなか理解されづらい部分がありますね。また、感染する病気だと誤解されたこともあります。

天野　薬害エイズ問題（1980年代、国が承認した非加熱製剤にHIVが混入しており、これを治療に用いた血友病患者がHIVに感染した事件）の影響で、血友病とエイズが混同されてしまっているのかもしれませんが、血友病は感染する病気ではありません。

宇賀　患者さんやご家族同士の交流もあるそうですね。どのような活動をされているのでしょうか。

鈴木　血友病患者の子どもたちが医師の先生方や研修医、医学生の方々とともに野外で楽しむキャンプがあり、私は小学生のころから参加してきました。

　血友病の子どもたちは「とにかくケガをしないように」と言われているので、外で思い切り遊べる機会が少ないんです。でも、このキャンプでは「万一何かあっても、医師の先生方が一緒にいるので大丈夫！」ということで、川遊びやキャンプファイアなど、普段はなかなかできない体験をさせてもらい、本当に楽しい思い出になっています。

　そこで知り合った患者さんとの交流は今でも続いていて、互いの近況を報告しあっているんですよ。

患者と医療者が協力し、より良い環境を

宇賀　鈴木さんが今後の治療に期待していることはありますか。

鈴木　血友病の症状は、多岐にわたります。筋力が落ちたり、関節が影響を受けて動作に支障が出たりすれば、リハビリも必要。また出血を恐れて歯医者に行かなければ、虫歯や歯周病になってしまう。

　そういった体全体に起きていることを、包括的に考えてくれる病院がもっと増えてくれたらうれしいですね。

天野　この考え方は「包括医療」といって、医師だけでなく、看護師、理学療法士、ソーシャルワーカー、心理士など様々な職種の人が関わっていく必要があります。

　そして患者さん自身も加わって、どのようにしていけば、よりQOLを上げていくことができるのかを、みんなで一緒に考えるのが今後の医療のあり方です。

　これは血友病に限ったことではないですが、長くつきあう疾患だからこそ、包括医療の良いモデルになると思っているんです。

　また「血友病レジストリ」をつくろうという機運も高まっています。これは、血友病患者さんにはどのような症状があり、何に困っているのかといったデータを収集したデータベースのようなもの。

　患者数が少ない病気だからこそ、私たち医療者もそれを見て情報をシェアし、治療に生かすことが大切です。

保因者女性のケアの重要性

宇賀　一方で、天野先生が今後の課題だと考えていることはありますか。

天野　さきほどお話しした保因者の女性のケアについても、課題になっていることの一つです。

　保因者の女性は、2本のX染色体のうち1本に変異があるため、第Ⅷ因子や第Ⅸ因子が足りないケースがありますが、その度合いによっては、月経時の経血量が非常に多かったり、抜歯の際になかなか血が止まらなかったりなど、生活に支障をきたすケースはあるのです。

　でも、血友病の子どもを持つ保因者の母親の場合、「我が子の症状に比べたら、私なんてたいしたことない」と、自分のケアは二の次というのも現実。ですので、ご本人が困っていることがあるのなら、それを楽にする手段があることを知ってもらえる取り組みも大切だと思っています。

宇賀　今日おふたりのお話を聞いて、血友病について詳しく知ることができました。私たちが正しい情報を知ることが、患者さんやご家族の方を支える力につながっていくのですね。

　4月17日は、世界血友病デーです。こういった機会を通じて、社会に正しい理解が広がることを願っています。本日は、ありがとうございました。